Указанный тип обследования назначают женщинам, у которых диагностируется 11-13 неделя беременности. Начальный этап первого скрининга при беременности – ультразвуковое исследование. После этого беременную направляют на биохимический анализ крови.

Подобные мероприятия дают возможность определить генетические дефекты, патологии в строении эмбриона и своевременно отреагировать на них.

Как правильно подготовиться к первому скринингу?

Рассматриваемая процедура включает два вида обследования, каждый из которых нуждается в определенной подготовке.

УЗИ

Может проводиться двумя способами:

1. Наружным (aбдоминaльным). Сдается при наполненном мoчевом пузыре, поэтому за 30-60 минут до начала процедуры беременной нeобходимo выпить минимум пол литра очищенной воды без газа либо же не мочиться за 3-4 часа до начала УЗИ.
2. Вагинальным. Данный вид обследования не требует особой подготовки. Некоторые клиники требуют от пациенток приходить на прием со своей пеленкой, стерильными перчатками и презервативом для датчика УЗИ. Все это можно приобрести практически в любой аптеке.

(двойной тест)

Предусматривает следующие подготовительные мероприятия, игнорирование которых может существенно повлиять на результаты тестирования:

• За 2-3 дня до анализа беременной следует воздержаться от жирной, соленной пищи (мясо, морепродукты), цитрусовых и шоколада. То же самое касается поливитаминов.
• Кровь нужно сдавать натощак. Последний прием пищи должен быть минимум за 4 часа до сдачи анализа.
• Врачи также советуют исключить половые акты за пару дней до начала скрининга.

Как проходит и что показывает первый скрининг у беременных?

Указанный тип обследования нужно начинать с . Ведь именно ультразвуковая диагностика дает возможность определить точный срок беременности — а это очень важно для второго этапа скрининга: двойного теста. Ведь показатели нормы крови, к примеру, для 11 и 13 недели будут отличаться.

Кроме того, если ультразвуковое исследование будет констатировать замирание плода либо наличие у него серьезных аномалий, в биохимическом анализе крови отпадет надобность.

Таким образом, на момент прохождения второго этапа первого скрининга у беременной на руках должно быть заключение врача-УЗИста.

Ультразвуковое исследование

Рассматриваемый вид обследования благоприятствует выявлению таких физических недостатков плода:

• Задержка в развитии.
• Наличие серьезных патологий.

Также благодаря УЗИ определяется срок беременности, количество плодов в матке, устанавливается приблизительная дата родов .

В первой трети беременности на ультразвуковом аппарате проверяют следующие показатели:

1. Расстояние от копчика до теменной части головы. Данный параметр также именуют копчико-теменным размером (КТР). На 11-й неделе беременности КТР варьируется в пределах 42-50 мм, на 12-й неделе – 51-59 мм, на 13-й – 62-73 мм.
2. Размеры носовой кости. На 11-й неделе она не визуализируется. На 12-13 неделях ее параметры составляют более 3-х мм.
3. Расстояние между бугорками теменной области , или бипaриетальный рaзмер (БПР). В норме данный показатель должен составлять 17 мм на 11-й неделе; 20 мм на 12-й неделе; 26 мм на 13-й неделе беременности.
4. Окружность головы эмбриона.
5. Расстояние от лба до затылка.
6. Строение головного мозга , симметричность и размеры его полушарий, качество закрытости черепа.
7. Частота сердечных сокращений (ЧСС). Посредством указанного параметра можно выявить аритмию сердца. Измеряя ЧСС УЗИст должен быть весьма внимательный: в связи с маленькими сроками беременности возможно перепутать пульсацию сосудов пациентки с сердцебиением эмбриона. В норме рассматриваемый показатель варьируется в пределах: 153-177 на 11-й неделе беременности; 150-174 – на 12-й неделе; 147-171 – на 13-й.
8. Параметры сердца и его артерий.
9. Структуру бедренных, плечевых, голенных костей.
10. Расстояние между внутренней и внешней поверхностью кожного покрова шеи, или толщину воротничкового пространства (ТВП). В норме данный показатель будет составлять: на 11-й неделе беременности 1,6-2,4 мм; на 12-й неделе – 1,6-2,5 мм; на 13-й неделе – 1,7-2,7 мм.
11. Структуру хориона (плаценты), его местоположение. При обнаружении отслаивания хориона устанавливаются его объемы и есть ли тенденция к прогрессированию. Подобное явление может спровоцировать кровянистые выделения и жалобы беременной на болевые ощущения.
12. Форма и размер желточного мешочка , качество снабжения пуповины сосудами. Желточный мешочек в норме к 12-й неделе беременности уменьшается в размерах, и на момент проведения ультразвуковой диагностики он должен представлять собой мизерное (4-6 мм) кистозное новообразование округлой формы.
13. Строение матки, ее придатков . Особое внимание уделяют яичникам: на более поздних сроках беременности обследовать их проблематично.

На момент проведения УЗИ первого скрининга плод должен быть расположен правильно , чтобы специалист смог произвести качественный осмотр и произвести необходимые замеры.

Если же ребенок расположен неправильно, пациентку просят перевернуться со спины на бок, покашлять, либо поприседать.

Двойной тест (нормы и расшифровка)

Для данного вида обследования используют кровь из вены, которую берут натощак.

Биохимический скрининг нужен для определения следующих параметров:

1.Протеина беременных (PAAP -A )

Указанный белок продуцируется плацентой, и с течением беременности увеличивается.

В норме показатели данного белка будут следующими:

• 11-12 неделя: 0,77-4,76 мЕД/мл.
• 12-13 неделя: 1,04-6,01 мЕД/мл.
• 13-14 неделя: 1,48-8,54 мЕД/мл.

Пониженное количество РААР-А может быть следствием следующих отклонений:

1. Имеет место быть угроза выкидыша.
2. У развивающегося эмбриона синдром Дауна, Эдвардса либо иной генетический недуг.

Увеличение уровня РААР-Р в крови будущей мамы зачастую не имеет важного диагностического значения.

2. Количества хорионического гонадотропина человека (ХГЧ)

Этот гормон вырабатывается на первых неделях беременности, достигая максимального уровня на 12-й неделе беременности, после чего количество рассматриваемого гормона уменьшается.

Благодаря изучению показателей количества ХГЧ в крови беременной, можно определить наличие/отсутствие хромосомных отклонений.

В листе-заключении этот параметр пишут в графе «свободный β-ХГЧ».

В первом триместре беременности норма указанного гормона следующая:

• 11-я неделя: 17,3-130,2 нг/мл.
• 12-я неделя: 13,3-128,4 нг/мл.
• 13-я неделя: 14,3-114,7 нг/мл.

Завышенные показатели уровня ХГЧ могут свидетельствовать о нескольких явлениях:

• У развивающегося плода синдром Дауна.
• У будущей мамы сахарный диабет.
• Беременная страдает сильным токсикозом.

Cнижение уровня рассматриваемого гормона может иметь место на фоне следующих факторов:

• Существует угроза выкидыша.
• Беременность сформировалась вне полости матки
• Невыполнение плацентой своих основных функций.
• У эмбриона синдром Эдвардса.

Какие патологии могут выявить на скрининге первого триместра?

В первые три месяца беременности посредством обследований можно выявить либо заподозрить наличие следующих недугов:

• Погрешности в строении нервной трубки (менингоцеле).
• Синдром Дауна. Распространенность данной болезни: 1:700. Своевременное выявление указанной патологии дало возможность снизить рождаемость больных малышей (1 на 1100 случаев).
• Пуповинная грыжа (омфалоцеле). Ультразвуковое исследование показывает, что внутренние органы находятся в грыжевом мешке, а не в брюшной полости.
• Синдром Эдвардса (1:7000). Характеризуется сниженной частотой сердечных ударов, омфалоцеле, недостаточным количеством кровеносных сосудов на пуповине, отсутствием (невозможностью визуализировать) носовой кости. В зоне риска находятся беременные, возраст которых превышает 35 лет.
• Триплоидии. При данной патологии в оплодотворенной яйцеклетке вместо 46 присутствует 69 хромосом. Такое явление может возникнуть вследствие неправильной структуры яйцеклетки, либо при проникновении в одну яйцеклетку двух сперматозоидов. Зачастую при подобных аномалиях женщины не вынашивают плод, либо рождают мертвых детей. В тех редких случаях, когда удалось родить живого малыша, период его жизни ограничивается несколькими днями/неделями.
• Болезнь Патау (1:10000). УЗИ констатирует отсталость в структуре головного мозга, трубчатых костей, повышение уровня ЧСС, омфалоцеле. Зачастую младенцы, что рождаются с подобным диагнозом живут максимум пару месяцев.
• Синдром Смита-Лемли-Опица (1:30000). Является результатом генетических нарушений, из-за которых невозможно качественное усвоение холестерина. Рассматриваемая патология способна провоцировать множество пороков в развитии, наиболее тяжкие из которых – погрешности в функционировании головного мозга и внутренних органов.

Для подтверждения некоторых из вышеперечисленных патологий требуется дополнительные диагностические мероприятия, и в большинстве случаев они – инвазивные.

Что может повлиять на результаты, и может ли врач ошибиться на первом скрининге?

Скрининг первого триместра беременности имеет определенные минусы.

С другой же стороны, обследование проводить все-таки надо: своевременное выявление той или иной патологии даст возможность прервать беременность (если плод с тяжкими отклонениями), либо предпринять меры для сохранения беременности (если существует угроза).

В любом случае, для любой будущей мамы полезно будет знать, что ложноположительные результаты скрининга могут иметь место при следующих ситуациях:

1. ЭКО. При искусственном оплодотворении параметры затылочной части эмбриона будут на 10-15% выше нормы. Двойной тест покажет повышенное количество ХГЧ, и низкий уровень (до 20%) РААР-А.
2. Вес будущей мамы: сильная худоба является следствием снижение количества гормонов, а при ожирении наблюдается прямо противоположенное явление.

Одним из современных методов обследования будущих мам является биохимический скрининг. Что же подразумевает под собой столь замысловатое название?

Биохимический скрининг (от англ. «to screen» — сортировать, просеивать) — это комплекс диагностических исследований, направленный на выявление женщин, относящихся к определенной группе риска. Целью проведения этого обследования является определение вероятности рождения ребенка с тяжелыми патологическими заболеваниями — дефектами закрытия нервной трубки и хромосомными нарушениями.

Биохимический скрининг — важная составляющая комплексного пренатального скрининга (лабораторные и ультразвуковые исследования, направленные на выявление ), который, если верить врачам, абсолютно безопасен и не оказывает негативного влияния ни на саму беременность, ни на плод, поэтому подходит для всех будущих мам. Биохимический скрининг проводят в два этапа: скрининг I триместра (с 10 по 14 неделю ― двойной тест) и скрининг II триместра (с 16 по 20 неделю ― тройной тест).

Что же лежит в основе биохимического скрининга?

Эта процедура не совсем простая, но благодаря ней вы убедитесь в том, что в генетической программе вашего будущего ребёнка всё хорошо. Для проведения процедуры биохимического скрининга нужно сдать анализ крови, которая (при помощи определенных маркеров) проверяется на определенные виды белков, указывающие на хромосомные нарушения. С того момента, как в вашем организме зародилась новая жизнь, плацента сразу же начинает вырабатывать новые для вас вещества (чаще всего ― протеины), которые после проникновения в кровеносную систему выходят из организма.

При нормально протекающей беременности, по мере развития ребёнка, количество этих веществ изменяется. Если же плод имеет какие-то нарушения в развитии, то, независимо от вызвавших их причины, количество белков будет существенно отличаться от общепринятой нормы. Именно этот процесс и лежит в основе метода биохимического скрининга.

Биохимический скрининг 1 триместра беременности (двойной тест)

В первом триместре беременности вас могут направить на сдачу крови и проведение биохимического скрининга для изучения (хорионического гонадотропина человека) — гормона, присутствующего только в организме будущей мамы, в котором врачам интересен только определенный его компонент — особый белок в крови беременных женщин РАРР-А и свободная бета-субъединица. После получения результатов анализа компьютер сравнивает их с нормой и определяет диагноз (если он будет выявлен). Благодаря биохимическому скринингу можно на ранних сроках беременности обнаружить у будущего ребёнка тяжелые хромосомные нарушения: дефект нервной трубки, синдром Эдвардса или синдром Дауна.

Что может определить биохимический скрининг 2 триместра (тройной тест)?

На более поздних сроках с помощью биохимического скрининга можно обнаружить и другие нарушения в развитии плода. Под наблюдение врачей попадают такие гормоны, как эстриол и хорионический гонадотропин, а также АФП (альфафетопротеин) — белок, который вырабатывается в печени плода. Обнаружение высокого уровня АФП может свидетельствовать о патологиях в развитии жизненно важных основных органов. Повышенный уровень этого протеина свидетельствует об аномалиях в развитии спинного или головного мозга плода, также он может "говорить" о резус-конфликте или угрозе выкидыша. Но, стоит отметить, что повышенное содержание АФП считается нормой при .

Удостовериться в нормальном функционировании плаценты и в том, что малыш получает всё необходимое, а сам организм в целом обладает достаточным уровнем защитных сил, поможет уровень свободного эстриола.

Данные биохимического скрининга, полученные в этот период, обрабатываются компьютером с целью обнаружения генетических отклонений.

Пониженный уровень эстриола и АФП, а вместе с этим ― повышенный ХГЧ могут указывать на .

Является ли биохимический скрининг обязательным для всех будущих мам?

Биохимический скрининг — анализ, не обязательный для всех будущих мам, но во многих случаях врачи рекомендуют его провести. Приведём основные показания для проведения обязательного биохимического скрининга:

• если это первая беременность и вам уже за 30 лет;
• если у вас до этой беременности уже были выкидыши;
• если вы заболели тяжёлым инфекционным заболеванием во время беременности;
• наследственные патологии;
• если у вас уже есть детки с хромосомными аномалиями.

Биохимический скрининг — ваше право выбора

С помощью биохимического скрининга у вас есть возможность на ранних сроках беременности обнаружить нарушения в развитии плода и постараться как-то повлиять на ситуацию. Ведь всегда лучше заранее знать о сложностях и иметь право выбора — рожать больного ребенка или нет. Для получения направления на эту процедуру обязательно нужно пройти ультразвуковое обследование в первом триместре беременности.

Милые будущие мамы, помните главное: вовремя сдавайте все анализы, проходите необходимые обследования, ведите здоровый образ, никогда и ни в коем случае не отчаивайтесь и не отдавайтесь "в руки" депрессии — и ваш такой желанный малыш обязательно родится жизнерадостным и здоровым!

Специально для Анна Жирко

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от до и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.

Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.

Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после , однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.

Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.

Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.

Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в , то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.

Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.

Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний ( и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно .

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск .

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск и .

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована или .

Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти , но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас -) или амниоцентез (если срок беременности -).

Пренатальные скрининги вызывают множество противоречивых мнений и отзывов. Кто-то убежден в их необходимости, другие уверены в их полной нецелесообразности. Что же это за исследования, и действительно ли все беременные женщины должны их проходить? Мы решили разобраться в этом вопросе.

Пренатальный скрининг — это комплекс исследований, главная цель которых — выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития ребенка (такими как: , синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки (анэнцефалия), синдром Корнелии де Ланге, синдром Смита Лемли Опитца, триплоидия, синдром Патау).

Несмотря на то, что скриниги включают в себя два достаточно проверенных метода диагностики — и УЗИ, их надежность и безопасность все еще вызывают множество споров.

"Против" № 1: ультразвуковое исследование вредит малышу

Существует довольно распространенное мнение, что УЗИ негативно влияет на нервную систему ребенка, раздражает его — малыши во время обследования часто стараются спрятаться от аппарата, прикрывают голову ручками. Поэтому дети, мамы которых регулярно делали УЗИ в течение беременности, более беспокойны по сравнению с малышами, мамы которых отказались от ультразвуковой диагностики. Так ли это на самом деле?

По мнению врачей, УЗИ не может причинить малышу совершенно никакого вреда — современное оборудование абсолютно безопасно. Поэтому официальная медицина настаивает на том, чтобы УЗИ проходили абсолютно все беременные женщины. Ведь своевременно проведенная диагностика позволяет, во-первых, видеть полную картину течения беременности, а во-вторых, в случае необходимости, корректировать те или иные проблемы.

Ультразвуковое исследование проводится минимум трижды за беременность (в на , во — на и в — на ), но при необходимости доктор может рекомендовать проходить его чаще.

Особенно важными считаются данные, полученные на УЗИ первого пренатального скрининга (на ). На этом сроке во время исследования:

• определяется количество эмбрионов в матке, их жизнеспособность;
• ставится более точный ;
• исключаются грубые пороки развития;
• определяется толщина воротникового пространства — ТВП (т.е. измеряется количество подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка — в норме ТВП не должна превышать 2,7 мм);
• исследуется наличие или отсутствие носовой кости.

Так, например, у детей с синдромом Дауна содержание жидкости сильно превышает норму, а носовая кость часто не визуализируется.

Биохимический скрининг 1 триместра: что это за анализ, как делают и для чего?

На ранних сроках при постановке на учет беременных направляют на проведение массы анализов: ОАК, ОАМ, .

Но это еще не все. Одно из главных исследований в первом триместре – биохимический скрининг. Что это за анализ, как его делают, о подготовке и расшифровке результата пойдет речь в статье.

• Что такое скрининг
• Что такое пренатальный скрининг и его цели
• Профилактика пороков развития
• Подготовка
• Как сдают анализ
• Когда будут готовы результаты
• Для чего нужно делать УЗИ
• Сроки проведения пренатальных тестов
• Беременная в группе риска – что делать дальше
• Ложноположительные и ложноотрицательные результаты
• Как проводятся расчеты теста на хромосомные аномалии
• Типичные профили МоМ для 1 триместра
• Типичные профили МоМ для 2 триместра
• Факторы, влияющие на концентрацию биохимических маркеров
• Выводы

Что такое скрининг?

Понятие скрининга в медицине используется широко. Это рутинное исследование, направленное на выявление группы риска по какому-либо заболеванию или патологии. Существует скрининг на:

• рак груди;
• туберкулез;
• опухоли ЖКТ и др.

Обратите внимание! Результат теста – это не постановка диагноза, а выявление группы риска.

Для чего делают биохимический скрининг беременным

Во время беременности, особенно на ранних сроках, важно понять: по какому пути будет развиваться гестация и будет ли плод развиваться вообще.

Биохимический скрининг 1 триместра, в некоторой степени, определяет судьбу . Причинами являются генетические заболевания, хромосомные аномалии, ведущие к порокам развития. А их по данным ВОЗ 5% по всему миру. Это природный отбор – нежизнеспособные плоды элиминируются из организма матери.

Природа не всегда способна оградить женщину от беременности плодом с генетическими нарушениями. При выявлении хромосомных заболеваний несовместимых с жизнью, «обреченное зачатие» рекомендуют прервать. В начале беременности это сделать проще и осложнений для материнского организма меньше. Вторая цель тройного теста – выявление риска осложнений беременности. Третья – определить группу беременных, которым будут рекомендованы дополнительные исследования, если патология плода будет заподозрена.

Вся воронка пренатального скрининга выглядит следующим образом:

Генетические отклонения плода могут быть у беременной любого возраста. Но чем женщина старше, тем выше вероятность их появления. Такая тенденция наиболее выражена для синдрома Дауна. Для других генетических болезней она менее выражена, но все равно присутствует.

Профилактика пороков развития

В современной медицине разработан четкий план по профилактике и своевременному выявлению пороков развития. Он необходим для выявления пороков несовместимых с жизнью и раннего запланированного прерывания беременности.

Не все пороки связаны с жизнеспособностью. Есть нарушения развития, которые можно лечить сразу после рождения, а для некоторых существует возможность внутриутробного лечения. В таких случаях вовремя оказанная помощь спасает жизни новорожденных. Это также важно для ситуаций, когда помощь младенцу необходима в первые часы или 1-2 суток после рождения. Таким беременным следует заранее выбрать роддом, в котором смогут провести жизнеспасающую операцию сразу после родов, например, при аплазии пищевода.

Виды профилактики:

• преконцепционная;
• перинатальная диагностика.

Преконцепционная профилактика – комплекс мероприятий, направленных на обеспечение оптимальных условий для:

• созревания половых клеток у мужчины и женщины;
• оплодотворения;
• образования зиготы;
• имплантации и раннего развития плода.

К нему относится здоровое планирование семьи, прием , отказ от курения и т.д.

Когда имеются хромосомные заболевания у плода концентрация и соотношение этих веществ меняется.

Хромосомные заболевания – это наследственные патологии, обусловленные изменением количества или структуры хромосом. Появляются при созревании половых клеток, в процессе оплодотворения, на раннем эмбриональном этапе развития.

Анализ крови на пороки развития плода сам по себе ничего не говорит. Для его расшифровки и интерпретации результатов необходимы данные УЗИ. Из-за того, что необходимо провести 2 исследования, биохимический скрининг получил название – двойной тест.

Как подготовиться к анализу

Специальной подготовки не требуется. Допустимы легкий завтрак, обед или ужин (зависти от того, в какое время женщина будет сдавать тест). Главное ограничение – это строгий запрет на жирную пищу. Продукты с высоким содержанием жира не изменят результаты анализа, но затруднят работу врача лаборанта. Поскольку белки-гормоны определяются не в самой крови, а в сыворотке.

В назначенный день беременная приходит в процедурный кабинет и совместно со специалистом заполняет подробную анкету.

Важно! Необходимо точно заполнять анкету, данные из нее необходимы для корректировки рисков, полученных при биохимическом скрининге.

Как сдается анализ – биохимический скрининг 1 триместра

После заполнения анкеты необходимо взвеситься. Рост и вес нужно фиксировать в момент сдачи крови. Эти параметры учитываются для корректировки рассчитанных рисков при проведении теста.

Кровь берут из вены локтевого сгиба в объеме 4-5 мл. Переливают со шприца в пробирку и центрифугируют. И дальше работают не с кровью, а с плазмой.

Через сколько будет результат

Сроки изготовления анализа варьируются в зависимости от срочности. Результат может быть готов в тот же день или в течение недели.

Для чего делают УЗИ при биохимическом скрининге

Среди специалистов биохимический скрининг называют тройным тестом, потому что для определения генетических рисков необходимы не только значения ХГЧ и PAPP-A, но и результаты . А именно: точный срок беременности, размеры ТВП (толщины воротникового пространства плода) и ДНК (длина носовой кости плода). ДНК и ТВП — УЗ-маркеры пороков развития, в случае отклонения от нормы. Нормы для разных сроков отличаются.

Важно знать! Если носовая кость не визуализируется, риск патологий плода вырастает до 47%.

Для правильных расчетов рисков хромосомных заболеваний необходимы биохимические показатели и ультразвуковые маркеры.

Толщина воротникового пространства – это зона в области шеи между кожей и мягкими тканями, в которой скапливается жидкость. Выраженное превышение нормы может говорить об отклонениях в развитии плода.

Норма ТВП. Таблица 1.

Ультразвуковое исследование обладает высокой точностью, проводить его рекомендуют у сонолога экспертного класса. Срок первого УЗИ – 11-14 недель.

Важно! Оптимальный срок для УЗИ в рамках тройного теста – — .

Пренатальный биохимический скрининг и сроки проведения

В акушерстве есть понятия: биохимический скрининг 1 триместра и биохимический скрининг 2 триместра. Полноценно провести пренатальную диагностику только во втором триместре не удастся, так как в расчетах и расшифровке принимают участие показатели, полученные в первом триместре.

Биохимический скрининг в 1 триместре проводится в период с 10 недели беременности по и 6 дней. Оптимальный срок – — .

Биохимический скрининг 2 триместра делают на сроке — . Оптимальное время – — .

Женщина в группе риска – что делать дальше

Первый скрининг служит для выявления групп риска по хромосомным и не хромосомным аномалиям. В 1 триместре оцениваются риски по синдрому Дауна, Эдвардса, Патау и другим генетическим болезням, которые встречаются реже. Не оценивается риск развития пороков нервной трубки (это происходит при биохимическом скрининге, проводимом во 2 триместре).

Первый анализ дает возможность проверить вероятность:

• развития ;

Закладываются эти осложнения гестации в первые 3-4 месяца, проявляются в 3 триместре, что позволяет провести профилактику на ранних сроках.

Если женщина получает результат биохимического скрининга и в результатах высокие риски по тому или иному заболеванию, ей рекомендуют пройти достаточно серьезные исследования в центрах пренатальной диагностики.

В перинатальных центрах может понадобиться повторное проведение биохимического скрининга, УЗИ. После этого становится вопрос о проведении инвазивной диагностики. На сроке 11-13 недель – это биопсия ворсин хориона.

Хромосомный набор хориона соответствует набору генетического материала ребенка. В процессе биопсии получают кусочки ткани хориона (будущей плаценты) для генетического анализа. Вероятность ошибки при инвазивных методов низкая, они дают почти 100% точный ответ.

Изначально задачи биохимического скрининга 2 триместра (четверного теста) такие же, как и в 1 триместре.

Это выявление:

• хромосомных аномалий;
• отклонений, не связанные с генетическими нарушениями, которые касаются самого плода и течения гестации.

Диагностическая значимость четверного теста – определение пороков развития. Рекомендуемый срок проведения – — . Для биохимического скрининга 2 триместра (четверной тест) исследуются показатели:

• альфа-фетопротеин АФП;
• свободный эстриол;
• ингибин А.

Во втором триместре плод начинает синтезировать собственные белки – АПФ и эстриол. Их количество и соотношение «характеризуют» его развитие.

Для проведения второго биохимического скрининга необходимы результаты скрининга 1 триместра. Для подсчетов необходимы данные УЗИ, проведенного в 10-13 недель. Значимость толщины воротникового пространства и длина носовой кости плода, определенные после этого срока, пропадает.

При выявлении рисков во 2 триместре женщину направляют в перинатальный центр, в котором будут взвешивать необходимость инвазивной диагностики:

• амниоцентеза;
• кордоцентеза.

Значимость амниоцентеза и кордоцентеза примерно одинаковая, выбор будет зависеть от того, какая методика используется в лечебном учреждении. Вероятность осложнений при инвазивной диагностике составляет 1-2%.

Могут ли быть ложноположительные и ложноотрицательные результаты

Причинами ложных результатов могут быть:

• неправильно определенные сроки беременности;
• учет результатов ;
• несоблюдение сроков выполнения УЗИ и анализа биохимического скрининга;
• некорректное измерение ТВП.

Точность теста составляет 93%.

Основные этапы расчетов риска при проведении биохимических скринингов

В аналитической лаборатории происходят такие этапы, прежде чем будут выданы результаты:

1. Определение концентрации аналитов (определяемых веществ).
2. Определение степени отклонения от медианы для определенного срока беременности — МоМ.

1. Коррекция МОМ с учетом роста, веса, этнической принадлежности, сопутствующих заболеваний, результатов предыдущего скрининга (2 триместр).
2. Поправка на возраст, массу тела, факторы риска ( , вредные привычки).

Типичные профили МОМ в 1 триместре

О чем говорит повышенный уровень альфафетопротеина в 1 и 2 триместрах

Типичные профили МОМ во 2 триместре

Аномалия	АПФ	Общий ХГЧ	Эстриол	Ингибин-А
Синдром Дауна	0,75	2,32	0,82	1,79
Синдром Эдвардса	0,65	0,36	0,43	0,88
Синдром Шерешевского-Тернера	0,99	1,98	1,98
Синдром Клайнфельтера	1,19	2,11	2,11	0,64-3,91

Факторы, влияющие на уровень биохимического маркера

На снижение биохимических маркеров влияют:

• срок беременности (концентрация определяемых веществ меняется в зависимости от срока);
• вес (чем больше масса тела, тем ниже концентрация гормонов в крови);
• этническая принадлежность (уровни зависят от расы);
• беременность двойней: концентрация маркеров повышена, иногда в 2 раза;
• инсулинозависимый сахарный диабет (уровни снижены);
• курение (уровень ХГЧ снижается на 18%);
• патологии плаценты и ее расположения;
• особенности течения беременности;
• беременности.

Выводы

Биохимические скрининги – это важные исследования, необходимые для всех беременных. Они позволяют определить риски патологий плода и течения беременности, что дает возможность скорректировать неблагоприятные ситуации для здоровья будущей мамы и малыша. Большинство женщин получают хорошие результаты, что вселяет уверенность в счастливом и здоровом будущем ребенка.

Актуальное видео

Пренатальный скрининг